Javier Gracia Sanchis - lectura 8 mins
Buscan democratizar el acceso a la genética para que cada hospital, centro de investigación y clínica, independientemente de su tamaño o ubicación, pueda beneficiarse de las últimas tecnologías y conocimientos en esta área. Hablamos de Health in Code, donde llevan más de 15 años siendo pioneros y referentes en genética cardiovascular y, más recientemente, en el prometedor campo del diagnóstico genético.
Se trata de una herramienta médica que permite analizar y detectar cambios o errores en el material genético de un individuo. Estos cambios pueden aumentar el riesgo de padecer una enfermedad o incluso ser su causa; o pueden influir en cómo una persona responde a un tratamiento determinado.
Las innovaciones de Health in Code permiten estudiar y llegar a conclusiones sobre la asociación entre variantes en genes y enfermedades cardiovasculares. «Con la información que obtenemos a partir de datos genómicos ayudamos a los profesionales sanitarios a establecer la mejor estrategia posible para el abordaje de cada patología, tanto desde un enfoque preventivo, como pronóstico y terapéutico», indican desde la compañía healthtech.
Lo consiguen gracias al diseño de soluciones de software de interpretación de variantes genéticas que permiten simplificar y agilizar el proceso de análisis y diagnóstico, y que, como apuntan desde el laboratorio, quieren convertir en «una herramienta esencial para los profesionales de la salud».
Instalaciones de Health in Code.
Con una facturación de más de 40 millones de euros registrada en 2023 (un 16% superior a la del año anterior), Health in Code, que en 2022 adquirió la firma Genologica, pretende liderar la implantación de la genética en la práctica clínica.
En Economía 3 hemos charlado con su director médico, Juan Pablo Ochoa, el cual nos acerca las tecnologías médicas y sus inmensas posibilidades tanto en el diagnóstico como en el pronóstico y tratamiento de enfermedades.
Las posibilidades del diagnóstico genético
-¿Qué tipo de enfermedades pueden prevenirse o detectarse con vuestra tecnología?
Health in Code permite realizar el diagnóstico genético-clínico de cualquier patología. Trabajamos en todas las especialidades clínicas en las que la genética aporta un valor diferencial, como cardiología, oncología, neurología, farmacogenética o enfermedades raras, entre otras.
Prácticamente todas las enfermedades de las que se conoce un componente genético pueden llegar a detectarse con nuestra tecnología, con apoyo en nuestro expertise y base de datos, que recoge más de 15 años de pacientes analizados.
-¿En qué casos es recomendable realizarse un diagnóstico genético?
Puede ser recomendable en diversas situaciones: para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha de una enfermedad con componente hereditario; predecir el riesgo de padecer una enfermedad genética si hay antecedentes familiares de esta; identificar si hay posibilidades de transmitírsela a la descendencia; o determinar qué tratamiento puede ser más efectivo o beneficioso para un caso concreto.
Muchas veces tenemos una visión muy reducida de la genética. No solo te permite conocer tu predisposición a padecer enfermedades o el riesgo a transmitirlas a tu descendencia, también permite conocer las características moleculares de una enfermedad —por ejemplo, el cáncer— para conseguir el tratamiento más eficiente y seguro para la misma.
Es importante contar con un buen asesoramiento para saber cuándo realmente aporta valor y cuándo puede ayudar a los profesionales sanitarios a establecer una estrategia preventiva, un diagnóstico preciso o un tratamiento adecuado con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes, y también de sus familiares.
-Vuestro trabajo tiene aplicaciones en casi todos los campos de la medicina. ¿En cuáles se han obtenido mayores o mejores resultados hasta el momento?
El diagnóstico genético ha demostrado una gran utilidad en la práctica clínica en diversas áreas médicas. Contribuye al desarrollo eficiente y sostenible del sistema sanitario al acortar los tiempos de diagnóstico y ayudar a enfocar tratamientos adaptados a cada persona y cada enfermedad desde las primeras etapas.
Se han obtenido resultados significativos en las llamadas enfermedades raras. La identificación precisa de mutaciones genéticas nos permite facilitar un diagnóstico temprano y preciso para los pacientes, que, sin apoyo del diagnóstico genético, pueden estar sin poner nombre a su enfermedad entre 5 y 10 años, después de numerosas pruebas en cascada e intervenciones quirúrgicas. También abre la puerta a que en los centros sanitarios puedan ofrecer el asesoramiento genético adecuado para las familias afectadas.
Conocer la base genética de estas enfermedades ha abierto la puerta a tratamientos personalizados y enfoques terapéuticos innovadores, como las terapias génicas. Dada su baja prevalencia, existe una problemática para los pacientes en el acceso a tratamientos. Contar con más información sobre una enfermedad propicia una cierta presión para que se investiguen nuevas opciones terapéuticas.
Otras áreas, como cardiología u oncología, por su elevada prevalencia, variabilidad y gravedad de sus patologías, y al concentrar por ende un mayor conocimiento respecto a la genética de las mismas, han disfrutado de mayores esfuerzos durante muchos años.
El estudio de enfermedades cardiovasculares hereditarias nos ha permitido identificar a personas en riesgo antes de que presenten síntomas. Esto facilita al especialista la adopción de medidas preventivas y tratamientos, reduciendo la incidencia de eventos cardíacos graves.
Por ejemplo, recientemente hemos publicado un estudio en el que han participado más de 20 centros y que ha permitido demostrar la asociación de ciertas variantes de un gen, el TBX20, con la miocardiopatía dilatada, una enfermedad del corazón que dificulta el bombeo de sangre al cuerpo.
Laboratorios de Health in Code.
También hemos descubierto en los últimos años la asociación del gen FHOD3 con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una patología del corazón relacionada con la muerte súbita que resulta vital detectar a tiempo para poder controlarla.
En oncología, el diagnóstico genético ha revolucionado el tratamiento del cáncer. La identificación de mutaciones específicas en tumores arroja información vital para personalizar el tratamiento y seleccionar terapias dirigidas que son más efectivas y menos tóxicas que los tratamientos tradicionales. Por ejemplo, los cánceres de mama, pulmón y colorrectal son algunos de los que, con el análisis genético, se han mejorado las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
-¿En qué otras áreas consideráis que vuestra tecnología es prometedora?
Otras áreas prometedoras incluyen la neurología, donde estamos ayudando a comprender y tratar enfermedades neurodegenerativas y trastornos del desarrollo neurológico, como la epilepsia y el autismo; y la farmacogenética, donde estudiamos cómo las variaciones genéticas de una persona pueden influir en su respuesta a medicamentos específicos.
Concretamente, facilitamos al médico especialista la posibilidad de personalizar tratamientos maximizando la eficacia y minimizando los efectos secundarios, identificar la dosis adecuada desde el inicio y evitar medicamentos que puedan causar reacciones adversas.
En ese sentido, es importante también el papel que empezamos a jugar en el desarrollo de nuevos fármacos mejor dirigidos. Colaboramos con grandes farmacéuticas para ayudarlas a comprender cómo la genómica de los pacientes influye en la respuesta terapéutica a los medicamentos que se están desarrollando para tratar una enfermedad.
Estamos ayudando a estas compañías a estratificar la eficacia del medicamento atendiendo a la genética del paciente. Esto ayudará, a corto plazo, a conocer la seguridad del medicamento y, a largo plazo, a garantizar la fiabilidad de los resultados clínicos de los ensayos activos.
-¿Qué otros avances se pueden conseguir con esta tecnología de análisis genétic0?
Estamos viendo grandes avances en medicina reproductiva, donde el diagnóstico genético preimplantacional y el cribado de portadores están siendo utilizados para reducir el riesgo de enfermedades genéticas en recién nacidos.
Trabajamos intensamente para que las tecnologías de diagnóstico genético, como la secuenciación de nueva generación (NGS), se integren aún más en la práctica clínica. Esto permitirá un enfoque más amplio y profundo en medicina personalizada y de precisión, donde los tratamientos se adaptarán no solo al diagnóstico del paciente, sino también a su perfil genético.
Además, esperamos que los avances en la edición genética y la terapia génica ofrezcan perspectivas para tratar y potencialmente curar enfermedades genéticas, que hasta ahora no tenían cura.
-¿Es complejo realizar un asesoramiento clínico en base a la interpretación de los resultados? ¿Qué tipo de médicos están capacitados para ello?
El asesoramiento clínico basado en la interpretación de resultados genéticos es ciertamente complejo. La capacitación que requieren los profesionales encargados implica una combinación de conocimientos profundos tanto en genética molecular como en la clínica específica de cada enfermedad. En España, aunque la especialidad de genetista clínico no está oficialmente regulada, estos profesionales suelen tener la formación adecuada para interpretar variantes genéticas.
Sin embargo, pueden encontrarse con ciertas limitaciones en la comprensión clínica detallada de ciertas enfermedades muy específicas, como algunas miocardiopatías, enfermedades neurológicas y oncológicas, donde se requiere un conocimiento clínico más profundo y especializado.
Por otro lado, los cardiólogos, neurólogos, oncólogos y otros especialistas suelen tener un conocimiento exhaustivo sobre la presentación clínica, pronóstico y manejo de las respectivas enfermedades, pero a menudo carecen de una comprensión detallada de las bases genéticas y moleculares, lo que puede limitar su capacidad para interpretar y aplicar los resultados genéticos en la práctica clínica.
Esto subraya la importancia de formar equipos multidisciplinares, donde la colaboración entre genetistas clínicos y especialistas médicos es fundamental. La sinergia de estos equipos permite una interpretación más completa y precisa de los resultados genéticos, integrando tanto la perspectiva molecular como la clínica, asegurando un asesoramiento y manejo clínico óptimos para los pacientes.
-¿Cómo abordáis esta capacitación desde Health in Code?
Desde Health in Code ofrecemos un asesoramiento pre o post test a los profesionales sanitarios con los que colaboramos. Al contar con especialistas en todas las disciplinas mencionadas, trabajamos con los médicos especialistas y los genetistas de los centros hospitalarios, complementando las carencias de conocimiento que puedan surgir, ayudando a garantizar las mejores decisiones clínicas y terapéuticas.
Además, los comités moleculares, que cada vez son figuras más asentadas en los hospitales, juegan un papel crucial. Estos comités, compuestos por expertos en diversas disciplinas, facilitan la discusión y revisión de casos complejos para que las decisiones clínicas se basen en una comprensión integral de la biología subyacente y las implicaciones clínicas.
Kits que permiten internalizar, acelerar y ahorrar costes en la realización de pruebas genéticas
-¿En qué consisten vuestros kits de análisis genético y cuál es su utilidad?
Son kits diseñados para ofrecer soluciones de alta calidad y precisión en el diagnóstico de patologías genéticas humanas. Fabricamos dos tipos principales: los kits RUO (Research Use Only), destinados exclusivamente para investigación e ideales para laboratorios que buscan explorar nuevas áreas de investigación genética, desarrollar nuevas pruebas diagnósticas o realizar estudios piloto antes de la validación clínica; y los kits CE IVD (In Vitro Diagnostics) con Marcado CE, certificados para su uso seguro y eficaz en diagnósticos clínicos.
Nuestros kits permiten a los laboratorios internalizar servicios de diagnóstico genético, lo que brinda una mayor rapidez en la obtención de resultados y una elevada calidad y precisión que mejora la eficiencia y la atención al paciente. Nuestros kits incluyen tecnologías pioneras de secuenciación masiva que permiten identificar variantes genéticas con alta resolución y capacidad de identificar variantes estructurales complejas.
Además, ofrecemos una variedad de kits que cubren una amplia gama de áreas clínicas, centrándonos en patologías cardíacas, oncológicas y enfermedades raras de componente genético, permitiendo a los laboratorios seleccionar los productos que mejor se ajusten a sus necesidades específicas. Esto permite a los laboratorios reducir costes asociados a la externalización de pruebas, controlando mejor los tiempos y la calidad del proceso diagnóstico.
Internamente, utilizamos la misma tecnología en nuestros laboratorios, por lo que cuando el volumen de pacientes en el hospital no justifica la implementación tecnológica que requieren estos kits, somos el laboratorio de referencia para que los centros externalicen sus pruebas genéticas. Ofrecemos esa doble vertiente de servicio: estudios genéticos completos realizados por nuestro equipo, e internalización de las pruebas genéticas con nuestra tecnología y software en el propio centro.
El impacto de la medicina de precisión en el sistema sanitario
-Como expertos en soluciones enfocadas a medicina de precisión, ¿qué impacto pueden tener este tipo de innovaciones en el sistema sanitario?
Las innovaciones en el ámbito de la medicina de precisión, especialmente en el diagnóstico genético, tienen un potencial transformador significativo en el sistema sanitario. Estas tecnologías permiten un mayor conocimiento de los mecanismos de las enfermedades y una mejor comprensión del perfil genético de los pacientes.
Primero, facilitan diagnósticos más precisos y rápidos, algo esencial para la identificación de enfermedades genéticas raras y otras condiciones complejas. Esto mejora los resultados clínicos y reduce el tiempo y los recursos necesarios para alcanzar un diagnóstico correcto, al evitar pruebas innecesarias y tratamientos inadecuados. Esta reducción de tiempos y costes redunda en la salud del paciente, pero también contribuye al desarrollo eficiente y sostenible del sistema sanitario.
En segundo lugar, la medicina de precisión permite una personalización del tratamiento. Con la información genética específica de cada paciente, podemos identificar cuál es el tratamiento más efectivo para una enfermedad en particular, optimizando así la terapia y minimizando efectos secundarios. Esto es especialmente relevante en áreas como la oncología, donde los tratamientos dirigidos pueden ser mucho más efectivos que las terapias convencionales.
Además, estas innovaciones fomentan un enfoque preventivo en la medicina. A través de las pruebas genéticas, es posible identificar predisposiciones a ciertas enfermedades antes de que se manifiesten clínicamente, lo que permite implementar medidas preventivas y de vigilancia más efectivas. Además de mejorar la calidad de vida de los pacientes, esto reduce los costes a largo plazo al evitar enfermedades o detectarlas en etapas tempranas cuando son más fáciles de tratar.
Finalmente, el uso de datos genéticos y herramientas de bioinformática contribuye a la investigación y el desarrollo de nuevas terapias y medicamentos. Al disponer de una gran cantidad de datos genéticos, se pueden identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar tratamientos más innovadores.
-¿En qué momento o fase de implantación se encuentran este tipo de tecnologías en la sanidad? ¿Sois optimistas al respecto?
El grado de implantación varía considerablemente, tanto a nivel de comunidades autónomas como entre hospitales, e incluso entre diferentes servicios dentro de un mismo hospital. No existe un estándar único para la integración de estas herramientas, lo cual significa que las tecnologías disponibles, su implementación y los protocolos asociados pueden diferir ampliamente.
Esta variabilidad reside en factores como el nivel de recursos económicos y humanos disponibles, la infraestructura tecnológica existente y las políticas específicas de cada región o institución.
A pesar de esta diversidad, somos optimistas, especialmente con el reciente impulso de la nueva cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y el apoyo de los fondos Next Generation EU. Esta cartera, que incluye una mayor inclusión de pruebas genéticas y servicios relacionados, ofrece una oportunidad significativa para avanzar en la integración de la genética clínica en el sistema sanitario.
La nueva cartera de servicios del SNS no solo establece un marco para la inclusión de estudios genéticos y herramientas avanzadas, sino que también promueve una mayor equidad en el acceso a estas tecnologías a nivel nacional. Al estandarizar y ampliar la cobertura de estas pruebas, se facilita su implementación en diferentes regiones y hospitales, reduciendo las disparidades y mejorando la calidad de la atención.
Adicionalmente, los fondos Next Generation EU son clave para acelerar la adopción y expansión de nuevas tecnologías en el ámbito de la genética clínica. Estos fondos están diseñados para apoyar la modernización de los sistemas sanitarios y la implementación de innovaciones tecnológicas. Su asignación puede ayudar a financiar la infraestructura necesaria, la formación del personal y la integración de nuevas herramientas genéticas en los procesos clínicos.
Las soluciones que hemos desarrollado han surgido en respuesta a necesidades específicas identificadas a través del feedback de nuestros clientes y colaboradores. Estas soluciones están diseñadas para abordar problemas concretos y mejorar la eficacia de los procesos clínicos y de investigación. La demanda es cada vez mayor, por lo que esperamos una integración más amplia y uniforme de las tecnologías.
-¿En qué ámbitos o especialidades habéis observado un mayor interés en adoptar esta tecnología?
Se ha observado un mayor interés en varias especialidades médicas, especialmente en oncología, en enfermedades neurológicas y raras, cardiología y también en medicina reproductiva.
En oncología, el uso de pruebas genéticas es crucial para la identificación de mutaciones específicas en tumores, lo que permite una mejor clasificación de los tipos de cáncer y la personalización de tratamientos. La medicina de precisión ha sido particularmente relevante aquí, puesto que muchos tipos tumorales tienen tratamientos dirigidos a la genética del tumor (mutaciones somáticas), mejorando el pronóstico del paciente al tener una mejor tasa de respuesta. Esto ha hecho que muchos oncólogos hoy sean también expertos en genética.
En cualquier caso, en todas las especialidades médicas están surgiendo nuevos conocimientos que hacen que, hoy por hoy, muchas enfermedades no pueden ser entendidas si no es desde su componente genético.
¿Qué horizontes o metas contempláis como empresa para los próximos años?
Una de las metas del laboratorio es continuar expandiendo su presencia internacional aprovechando su escalabilidad: «Nuestra propuesta de valor nos posiciona para entrar en nuevos mercados y colaborar con socios globales, especialmente dentro de la industria farmacéutica y también con distribuidores que buscan comercializar nuestros kits de diagnóstico en otros mercados».
Además, estamos enfocados en seguir desarrollando soluciones diagnósticas que integren los últimos avances y recomendaciones de expertos. Entre ellas, destaca la apuesta por el estudio del genoma completo, en la que ocupan una posición privilegiada al contar con las tecnologías más avanzadas de compañías como Ilumina y PacBIO.
Trabajaremos también en capacidades para integrar datos multiómicos, combinando la información genómica con datos de proteómica, metabolómica y otros áreas ‘ómicas’, para ofrecer una visión más completa y precisa de la biología humana. Este enfoque holístico permitirá no solo diagnósticos más certeros, sino también una mejor comprensión de las enfermedades a nivel molecular, lo cual es esencial para el desarrollo de tratamientos preventivos y personalizados.
Nos vemos como catalizadores de un cambio profundo en la atención médica, donde la prevención y la personalización sean la norma y no la excepción. Al invertir en tecnologías como la inteligencia artificial y el análisis de grandes volúmenes de datos para nuestras soluciones de software, facilitaremos la identificación de variantes genéticas relevantes y su correlación con enfermedades específicas.
Esto no solo mejora la precisión del diagnóstico, sino que también acelera el proceso, permitiendo que los profesionales de la salud implicados tomen decisiones informadas más rápidamente. Trabajamos en expandir y mejorar estas plataformas, incorporando tecnologías emergentes como el aprendizaje automático para ofrecer interpretaciones aún más precisas y personalizadas.
Nuestro compromiso es con las personas y estamos motivados por el impacto positivo que podemos generar en la sociedad. Queremos contribuir a un sistema de salud más equitativo y eficiente, donde cada persona tenga la oportunidad de recibir el mejor cuidado posible basado en su perfil genético y otros datos de salud.
Mujeres al Timón
