La Fundación Areces beca una investigación del IIS La Fe sobre el Huntington

Se busca una terapia efectiva para recuperar la actividad motora en los pacientes de esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa

Rafael Vázquez del IIS La Fe, becado por la Fundación Ramón Areces por su trabajo sobre terapias para la enfermedad de Huntington

Rafael Vázquez, del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigacion Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha recibido una ayuda de la Fundación Ramón Areces en la última convocatoria de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia.

Gracias a la subvención de 123.500 euros, se pondrá en marcha el proyecto ‘Estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington mediante la activación sinérgica de AMPK’, que tiene como objetivo desarrollar nuevas estrategias terapéuticas contra la enfermedad de Huntington (EH).

Para ello se emplearán nuevos activadores de AMPK, una enzima reguladora maestra del nivel energético celular, identificados por los equipos de Ana Castro, del Instituto de Química Médica de Madrid (IQM-CSIC), y del doctor Pascual Sanz, del Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC (IBV-CSIC).

La investigación se centra en el efecto que la merformina, un fármaco antidiabético oral, sobre la recuperación de la capacidad motora y la reducción de alteraciones psiquiátricas en ratones.

Con este proyecto financiado por la Fundación Ramón Areces se probarán nuevos prototipos químicos cuyos resultados preliminares han demostrado que son capaces de activar AMPK de una forma unas 100 veces más potente que la metformina. Además, cuando se suministran ambas juntas se reduce en al menos 10 veces la dosis de ambas sustancias necesarias para producir la neurodegeneración.

En España hay alrededor de 4.000 pacientes de Huntington y más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la enfermedad porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado.

La enfermedad de Huntington aparece alrededor de los 40 años de media por lo que hasta hace unos pocos años, la persona portadora ya tenía descendencia cuando aparecían los primeros síntomas.

Si a esto se añade que el patrón de herencia de la enfermedad es autosómico dominante, esto es, que la probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es de un 50% en cada gestación, es razonable pensar que pudiese dar lugar a una expansión relativamente alta de la enfermedad.

Con la aparición del diagnóstico molecular de la enfermedad (el gen de la huntingtina se descubrió en 1993) y las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional, han permitido que las personas a riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse voluntariamente a una prueba para saber si son portadores presintomáticos y tomar las decisiones reproductivas adecuadas para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia.

En la Comunitat Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes. Algunos estudios indican que la prevalencia en algunas comarcas de la Comunitat Valenciana (La Safor y la Marina Alta) podría ser superior a otras regiones.

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