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El IIS La Fe encuentra un fármaco que reduce los efectos de la enfermedad de Huntington

El equipo de investigación del IIS La Fe que investiga sobre tratamientos para la enfermedad de Huntinton

El equipo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha comprobado que el uso del fármaco antidiabético metformina recupera la capacidad motora de ratones con Huntington. El resultado de las investigaciones ha sido publicado en la revista Experimental and Molecular Medicine.

El artículo destaca que los ratones tratados con este fármaco recuperan la capacidad motora, todo lo contrario que sus compañeros de camada a los que no se le ha administrado metformina. Además, la ingesta de metformina reduce las alteraciones psiquiátricas en estos roedores.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica que supone un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo, del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

Según el doctor Rafael Vázquez, autor de artículo, ‘si este estudio funciona, podríamos ampliar la cohorte y en un futuro no muy lejano podríamos soñar con que el personal médico pudiera recetar metformina a las personas enfermas de Huntington para retrasar las apariciones de los efectos devastadores de la neurodegeneración’.


En España se calcula que puede haber en torno a 4.000 pacientes de la enfermedad de Huntington, de los que medio millar estarían en la Comunitat Valenciana


En España hay alrededor de 4.000 pacientes de Huntington y más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado. La enfermedad de Huntington aparece alrededor de los 40 años de media, por lo que hasta hace unos pocos años, la persona portadora ya tenía descendencia cuando aparecían los primeros síntomas. Si a esto se añade que la probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es de un 50% en cada gestación, es razonable pensar que un efecto fundador pudiese dar lugar a una expansión de la enfermedad.

Con la aparición del diagnóstico molecular de la enfermedad (el gen de la huntingtina se descubrió en 1993) y las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional, han permitido que las personas a riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse voluntariamente a una prueba para saber si son portadoras presintomáticas y tomar las decisiones reproductivas adecuadas para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia

En la Comunitat Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes. Algunos estudios indican que la prevalencia en algunas comarcas de la Comunitat Valenciana (La Safor y la Marina Alta) podría ser superior a otras regiones.

El Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe trabaja estrechamente con la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington (AVAEH) en la búsqueda de tratamientos efectivos.

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